Vyšetření dvou vzácných dědičných onemocnění, a to spinální muskulární atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) provádí lékaři v porodnici Nemocnice Třinec již od října 2021. Vyšetření, které bylo zprvu zpoplatněno, je nyní v rámci celoplošného pilotního projektu od 1. ledna 2022 zcela zdarma. Dělá se v rámci novorozeneckého screeningu ze suché kapky krve, která je všem novorozencům odebírána 48 až 72 hodin po porodu pro jiná screeningová vyšetření metabolických poruch.

„Hlavním klinickým příznakem je především postupující snížení svalového napětí a svalová slabost. S tím souvisí další potíže s dýcháním, polykáním nebo postavením páteře. Klinický obraz zahrnuje široké spektrum postižení od imobilních novorozenců s časným úmrtím po dospělé pacienty s jen mírnou slabostí,“ vysvětlila lékařka dětského oddělení Nemocnice Třinec Beata Sikorová.

Pokračovala, že nemoc je klasifikována do čtyř typů dle dosažených pohybových schopností a dle věku, kdy potíže začaly. „SMA je prvním geneticky podmíněným onemocněním, pro které byla vyvinuta genová terapie. Léčba dokáže zastavit chorobný proces v okamžiku jejího zahájení, ale nedokáže vyléčit příznaky již vzniklé. Čas tedy hraje zásadní roli a brzké stanovení diagnózy je pro léčbu zásadní,“ dodala.

Genetické vyšetření umí včas odhalit závažné poruchy vývoje buněčné a protilátkové imunity. To umožňuje u postiženého dítěte ihned zahájit adekvátní léčbu. Navíc se u dětí s těmito poruchami imunity nedoporučuje očkování živými vakcínami.